Cechy

Cechy powiązane z DDX6

DEAD-box helicase 6

Human Phenotype Ontology łączy z DDX6 48 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

DDX6

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Narrow eyelid opening	Często (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Hyposmia	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Abnormal gait	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Short penis	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Pelvic kidney	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Overlapping toe	Często (30–79%)
Tapered finger	Często (30–79%)
Tibial torsion	Czasami (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Farsightedness	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Asymmetric pupil sizes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Advanced bone age	Czasami (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Aberrant right subclavian artery	Często (30–79%)
Patent foramen ovale	Często (30–79%)
Heart murmur	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Anteriorly placed anus	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)
Overfolded ears	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Accessory nipple	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Photosensitive skin	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DDX6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test