Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga DDX6 seotud tunnused

DEAD-box helicase 6

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DDX6 48 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headSageli (30–79%)
Eye foldsSageli (30–79%)
Highly arched eyebrowSageli (30–79%)
Narrow eyelid openingSageli (30–79%)
Delayed cranial suture closureMõnikord (5–29%)
Frontal bossingMõnikord (5–29%)
High palateMõnikord (5–29%)
HyposmiaMõnikord (5–29%)
Narrow foreheadMõnikord (5–29%)
Smooth philtrumMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language developmentAlati
Global developmental delayAlati
Intellectual disabilityAlati
Abnormal gaitSageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSageli (30–79%)
Delayed CNS myelinationMõnikord (5–29%)
Repetitive movementsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short penisSageli (30–79%)
Undescended testesSageli (30–79%)
HydronephrosisMõnikord (5–29%)
Pelvic kidneyMõnikord (5–29%)
Vesicoureteral refluxMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Overlapping toeSageli (30–79%)
Tapered fingerSageli (30–79%)
Tibial torsionMõnikord (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedSageli (30–79%)
FarsightednessSageli (30–79%)
Wide-set eyesSageli (30–79%)
Asymmetric pupil sizesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)
Advanced bone ageMõnikord (5–29%)
Low muscle tone in trunkMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Aberrant right subclavian arterySageli (30–79%)
Patent foramen ovaleSageli (30–79%)
Heart murmurMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesSageli (30–79%)
Anteriorly placed anusMõnikord (5–29%)
Inguinal herniaPole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low levels of amniotic fluidMõnikord (5–29%)
Only one artery in umbilical cord instead of twoMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsSageli (30–79%)
Overfolded earsSageli (30–79%)

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Accessory nippleMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent infectionsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Photosensitive skinMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ObesitySageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DDX6 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test