Tratti

Tratti collegati a DDX6

DEAD-box helicase 6

La Human Phenotype Ontology collega 48 tratti a DDX6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

DDX6

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Narrow eyelid opening	Spesso (30–79%)
Delayed cranial suture closure	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Hyposmia	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Repetitive movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Pelvic kidney	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Overlapping toe	Spesso (30–79%)
Tapered finger	Spesso (30–79%)
Tibial torsion	A volte (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Asymmetric pupil sizes	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Advanced bone age	A volte (5–29%)
Low muscle tone in trunk	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aberrant right subclavian artery	Spesso (30–79%)
Patent foramen ovale	Spesso (30–79%)
Heart murmur	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Anteriorly placed anus	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Overfolded ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Accessory nipple	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Photosensitive skin	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DDX6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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