Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DDX6
DEAD-box helicase 6
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 48 χαρακτηριστικά με το DDX6, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Eye folds | Συχνά (30–79%) |
| Highly arched eyebrow | Συχνά (30–79%) |
| Narrow eyelid opening | Συχνά (30–79%) |
| Delayed cranial suture closure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hyposmia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Smooth philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Abnormal gait | Συχνά (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Delayed CNS myelination | Μερικές φορές (5–29%) |
| Repetitive movements | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short penis | Συχνά (30–79%) |
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pelvic kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Overlapping toe | Συχνά (30–79%) |
| Tapered finger | Συχνά (30–79%) |
| Tibial torsion | Μερικές φορές (5–29%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Farsightedness | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Asymmetric pupil sizes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Advanced bone age | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low muscle tone in trunk | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Aberrant right subclavian artery | Συχνά (30–79%) |
| Patent foramen ovale | Συχνά (30–79%) |
| Heart murmur | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Anteriorly placed anus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inguinal hernia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
| Overfolded ears | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Accessory nipple | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent infections | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Photosensitive skin | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Obesity | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DDX6 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες