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Gene

NOS1AP

nitric oxide synthase 1 adaptor protein

Resumo

Localização citogenética
1q23.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 162 069 691–162 370 475 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 300,8 kb
Proteína
506 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0464, CAPON
Transcrito MANE Select
ENST00000361897.10NM_014697.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrose

      Processos patológicos do RIM sem componentes inflamatórios ou neoplásicos. A nefrose pode ser uma doença primária ou uma complicação secundária de outras doenças. Caracteriza-se pela SÍNDROME NEFRÓTICA, que indica a presença de PROTEINÚRIA e HIPOALBUMINEMIA, acompanhadas de EDEMA.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como NOS1AP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa NOS1AP. NOS1AP e 11 genes próximos no cromossoma 1, de 161 720 083 a 162 720 082.Cromossoma 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbFCRLB: 161 721 544–161 731 801, fita diretaFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, fita diretaDUSP12ATF6: 161 766 243–161 977 574, fita diretaATF6OLFML2B: 161 983 191–162 024 389, fita inversaOLFML2BNOS1AP: 162 069 691–162 370 475, fita diretaNOS1AP: 162 365 407–162 383 531, fita diretaSPATA46: 162 373 203–162 376 874, fita inversaSPATA46C1orf226: 162 378 841–162 386 812, fita diretaC1orf226SH2D1B: 162 395 164–162 412 138, fita inversaUHMK1: 162 497 251–162 529 631, fita diretaUHMK1UAP1: 162 561 476–162 616 939, fita diretaUAP1DDR2: 162 630 857–162 787 405, fita diretaDDR2Diagrama de NOS1AP: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 162 069 691–162 070 282, 592 basesExão 2: 162 154 405–162 154 476, 72 basesExão 3: 162 287 344–162 287 436, 93 basesExão 4: 162 300 633–162 300 706, 74 basesExão 5: 162 333 017–162 333 125, 109 basesExão 6: 162 343 835–162 343 976, 142 basesExão 7: 162 355 187–162 355 353, 167 basesExão 8: 162 356 960–162 357 136, 177 basesExão 9: 162 365 404–162 365 569, 166 basesExão 10: 162 367 052–162 370 475, 3424 bases12468105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5 kb dos 300,8 kb do gene; 1521 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NOS1AP: nitric oxide synthase 1 adaptor protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nos1ap

Vancouver

Dante Labs. Gene NOS1AP: nitric oxide synthase 1 adaptor protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nos1ap

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