Características

Características associadas a AK2

adenylate kinase 2

A Human Phenotype Ontology associa 76 características a AK2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

AK2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Sempre
Absence of circulating granulocytes	Sempre
Bone marrow failure	Sempre
Congenital agranulocytosis	Sempre
Congenital thrombocytopenia	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Sempre
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Sempre
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Sempre
Decreased total CD4+ T cell proportion	Sempre
Decreased total CD8+ T cell proportion	Sempre
Decreased total eosinophil count	Sempre
Low B cell count	Sempre
Low blood cell count	Sempre
Low blood neutrophil count	Sempre
Low T cell count	Sempre
Reduced total natural killer cell count	Sempre
Severely decreased neutrophil count	Sempre
Abnormality of neutrophils	Muito frequente (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
Low blood monocyte number	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Bacterial sepsis	Sempre
Decreased immune function	Sempre
Fungal sepsis	Sempre
Neonatal sepsis	Sempre
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sempre
Severe Aspergillus infection	Sempre
Severe Klebsiella infection	Sempre
Severe Pseudomonas aeruginosa infection	Sempre
Cellular immunodeficiency	Muito frequente (80–99%)
Infection in blood stream	Muito frequente (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Muito frequente (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Muito frequente (80–99%)
Skin rash	Por vezes (5–29%)
Combined immunodeficiency	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sempre
Elevated circulating sCD25 concentration	Sempre
Elevated serum ferritin	Sempre
Increased circulating procalcitonin concentration	Sempre
Increased plasma triglycerides	Sempre
Low-grade fever	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Fever	Frequente (30–79%)
Dehydration	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Sempre
Decreased natural killer cell-induced killing of target cells	Sempre
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Sempre
Abnormality of mitochondrial metabolism	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Accumulation of fluid in the abdomen	Sempre
Cholestatic liver disease	Sempre
Diarrhea	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Narrowing of small intestine	Sempre
Malabsorption	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Absent thymus	Sempre
Generalized swelling of lymph nodes	Sempre
Absent/small thymus	Muito frequente (80–99%)
Small thymus	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Chronic infections of the middle ear	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Thickened skin	Sempre
Open skin sore	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Lethargy	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Sempre

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak cry	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AK2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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