Egenskaber

Egenskaber knyttet til AK2

adenylate kinase 2

Human Phenotype Ontology knytter 76 egenskaber til AK2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Altid
Absence of circulating granulocytes	Altid
Bone marrow failure	Altid
Congenital agranulocytosis	Altid
Congenital thrombocytopenia	Altid
Decreased blood leukocyte number	Altid
Decreased blood lymphocyte number	Altid
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Altid
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Altid
Decreased total CD4+ T cell proportion	Altid
Decreased total CD8+ T cell proportion	Altid
Decreased total eosinophil count	Altid
Low B cell count	Altid
Low blood cell count	Altid
Low blood neutrophil count	Altid
Low T cell count	Altid
Reduced total natural killer cell count	Altid
Severely decreased neutrophil count	Altid
Abnormality of neutrophils	Meget ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)
Low blood monocyte number	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bacterial sepsis	Altid
Decreased immune function	Altid
Fungal sepsis	Altid
Neonatal sepsis	Altid
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Altid
Severe Aspergillus infection	Altid
Severe Klebsiella infection	Altid
Severe Pseudomonas aeruginosa infection	Altid
Cellular immunodeficiency	Meget ofte (80–99 %)
Infection in blood stream	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Meget ofte (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Meget ofte (80–99 %)
Skin rash	Nogle gange (5–29 %)
Combined immunodeficiency	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Altid
Elevated circulating sCD25 concentration	Altid
Elevated serum ferritin	Altid
Increased circulating procalcitonin concentration	Altid
Increased plasma triglycerides	Altid
Low-grade fever	Altid
Metabolic acidosis	Altid
Fever	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Altid
Decreased natural killer cell-induced killing of target cells	Altid
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Altid
Abnormality of mitochondrial metabolism	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accumulation of fluid in the abdomen	Altid
Cholestatic liver disease	Altid
Diarrhea	Altid
Enlarged liver	Altid
Feeding difficulties	Altid
Narrowing of small intestine	Altid
Malabsorption	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent thymus	Altid
Generalized swelling of lymph nodes	Altid
Absent/small thymus	Meget ofte (80–99 %)
Small thymus	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid
Sensorineural hearing impairment	Altid
Chronic infections of the middle ear	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thickened skin	Altid
Open skin sore	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lethargy	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Altid

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weak cry	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AK2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test