Caractéristiques

Caractéristiques liées à AK2

adenylate kinase 2

La Human Phenotype Ontology associe 76 caractéristiques à AK2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

AK2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Toujours
Absence of circulating granulocytes	Toujours
Bone marrow failure	Toujours
Congenital agranulocytosis	Toujours
Congenital thrombocytopenia	Toujours
Decreased blood leukocyte number	Toujours
Decreased blood lymphocyte number	Toujours
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Toujours
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Toujours
Decreased total CD4+ T cell proportion	Toujours
Decreased total CD8+ T cell proportion	Toujours
Decreased total eosinophil count	Toujours
Low B cell count	Toujours
Low blood cell count	Toujours
Low blood neutrophil count	Toujours
Low T cell count	Toujours
Reduced total natural killer cell count	Toujours
Severely decreased neutrophil count	Toujours
Abnormality of neutrophils	Très souvent (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Très souvent (80–99 %)
Low blood monocyte number	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bacterial sepsis	Toujours
Decreased immune function	Toujours
Fungal sepsis	Toujours
Neonatal sepsis	Toujours
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Toujours
Severe Aspergillus infection	Toujours
Severe Klebsiella infection	Toujours
Severe Pseudomonas aeruginosa infection	Toujours
Cellular immunodeficiency	Très souvent (80–99 %)
Infection in blood stream	Très souvent (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Très souvent (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Très souvent (80–99 %)
Skin rash	Parfois (5–29 %)
Combined immunodeficiency	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Toujours
Elevated circulating sCD25 concentration	Toujours
Elevated serum ferritin	Toujours
Increased circulating procalcitonin concentration	Toujours
Increased plasma triglycerides	Toujours
Low-grade fever	Toujours
Metabolic acidosis	Toujours
Fever	Souvent (30–79 %)
Dehydration	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Toujours
Decreased natural killer cell-induced killing of target cells	Toujours
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Toujours
Abnormality of mitochondrial metabolism	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accumulation of fluid in the abdomen	Toujours
Cholestatic liver disease	Toujours
Diarrhea	Toujours
Enlarged liver	Toujours
Feeding difficulties	Toujours
Narrowing of small intestine	Toujours
Malabsorption	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent thymus	Toujours
Generalized swelling of lymph nodes	Toujours
Absent/small thymus	Très souvent (80–99 %)
Small thymus	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Souvent (30–79 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Toujours
Sensorineural hearing impairment	Toujours
Chronic infections of the middle ear	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickened skin	Toujours
Open skin sore	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lethargy	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Toujours

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weak cry	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à AK2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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