Tratti

Tratti collegati a AK2

adenylate kinase 2

La Human Phenotype Ontology collega 76 tratti a AK2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Sempre
Absence of circulating granulocytes	Sempre
Bone marrow failure	Sempre
Congenital agranulocytosis	Sempre
Congenital thrombocytopenia	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Sempre
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Sempre
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Sempre
Decreased total CD4+ T cell proportion	Sempre
Decreased total CD8+ T cell proportion	Sempre
Decreased total eosinophil count	Sempre
Low B cell count	Sempre
Low blood cell count	Sempre
Low blood neutrophil count	Sempre
Low T cell count	Sempre
Reduced total natural killer cell count	Sempre
Severely decreased neutrophil count	Sempre
Abnormality of neutrophils	Molto spesso (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Molto spesso (80–99%)
Low blood monocyte number	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bacterial sepsis	Sempre
Decreased immune function	Sempre
Fungal sepsis	Sempre
Neonatal sepsis	Sempre
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sempre
Severe Aspergillus infection	Sempre
Severe Klebsiella infection	Sempre
Severe Pseudomonas aeruginosa infection	Sempre
Cellular immunodeficiency	Molto spesso (80–99%)
Infection in blood stream	Molto spesso (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Molto spesso (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Molto spesso (80–99%)
Skin rash	A volte (5–29%)
Combined immunodeficiency	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sempre
Elevated circulating sCD25 concentration	Sempre
Elevated serum ferritin	Sempre
Increased circulating procalcitonin concentration	Sempre
Increased plasma triglycerides	Sempre
Low-grade fever	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Fever	Spesso (30–79%)
Dehydration	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Sempre
Decreased natural killer cell-induced killing of target cells	Sempre
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Sempre
Abnormality of mitochondrial metabolism	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of fluid in the abdomen	Sempre
Cholestatic liver disease	Sempre
Diarrhea	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Narrowing of small intestine	Sempre
Malabsorption	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent thymus	Sempre
Generalized swelling of lymph nodes	Sempre
Absent/small thymus	Molto spesso (80–99%)
Small thymus	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Chronic infections of the middle ear	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Thickened skin	Sempre
Open skin sore	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lethargy	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Sempre

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak cry	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AK2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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