Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan AK2

adenylate kinase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 76 kenmerken aan AK2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Altijd
Absence of circulating granulocytes	Altijd
Bone marrow failure	Altijd
Congenital agranulocytosis	Altijd
Congenital thrombocytopenia	Altijd
Decreased blood leukocyte number	Altijd
Decreased blood lymphocyte number	Altijd
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Altijd
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Altijd
Decreased total CD4+ T cell proportion	Altijd
Decreased total CD8+ T cell proportion	Altijd
Decreased total eosinophil count	Altijd
Low B cell count	Altijd
Low blood cell count	Altijd
Low blood neutrophil count	Altijd
Low T cell count	Altijd
Reduced total natural killer cell count	Altijd
Severely decreased neutrophil count	Altijd
Abnormality of neutrophils	Heel vaak (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Heel vaak (80–99%)
Low blood monocyte number	Vaak (30–79%)
Low platelet count	Vaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bacterial sepsis	Altijd
Decreased immune function	Altijd
Fungal sepsis	Altijd
Neonatal sepsis	Altijd
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Altijd
Severe Aspergillus infection	Altijd
Severe Klebsiella infection	Altijd
Severe Pseudomonas aeruginosa infection	Altijd
Cellular immunodeficiency	Heel vaak (80–99%)
Infection in blood stream	Heel vaak (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Heel vaak (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Heel vaak (80–99%)
Skin rash	Soms (5–29%)
Combined immunodeficiency	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Altijd
Elevated circulating sCD25 concentration	Altijd
Elevated serum ferritin	Altijd
Increased circulating procalcitonin concentration	Altijd
Increased plasma triglycerides	Altijd
Low-grade fever	Altijd
Metabolic acidosis	Altijd
Fever	Vaak (30–79%)
Dehydration	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Altijd
Decreased natural killer cell-induced killing of target cells	Altijd
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Altijd
Abnormality of mitochondrial metabolism	Heel vaak (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Heel vaak (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Heel vaak (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Accumulation of fluid in the abdomen	Altijd
Cholestatic liver disease	Altijd
Diarrhea	Altijd
Enlarged liver	Altijd
Feeding difficulties	Altijd
Narrowing of small intestine	Altijd
Malabsorption	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent thymus	Altijd
Generalized swelling of lymph nodes	Altijd
Absent/small thymus	Heel vaak (80–99%)
Small thymus	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Altijd
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Small for gestational age	Vaak (30–79%)
Weight loss	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Altijd
Sensorineural hearing impairment	Altijd
Chronic infections of the middle ear	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thickened skin	Altijd
Open skin sore	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature birth	Vaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lethargy	Altijd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulties	Altijd

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weak cry	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AK2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen