Traits

Traits linked to AK2

adenylate kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 76 traits to AK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Immer
Absence of circulating granulocytes	Immer
Bone marrow failure	Immer
Congenital agranulocytosis	Immer
Congenital thrombocytopenia	Immer
Decreased blood leukocyte number	Immer
Decreased blood lymphocyte number	Immer
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Immer
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Immer
Decreased total CD4+ T cell proportion	Immer
Decreased total CD8+ T cell proportion	Immer
Decreased total eosinophil count	Immer
Low B cell count	Immer
Low blood cell count	Immer
Low blood neutrophil count	Immer
Low T cell count	Immer
Reduced total natural killer cell count	Immer
Severely decreased neutrophil count	Immer
Abnormality of neutrophils	Sehr häufig (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood monocyte number	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Bacterial sepsis	Immer
Decreased immune function	Immer
Fungal sepsis	Immer
Neonatal sepsis	Immer
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Immer
Severe Aspergillus infection	Immer
Severe Klebsiella infection	Immer
Severe Pseudomonas aeruginosa infection	Immer
Cellular immunodeficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Infection in blood stream	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Sehr häufig (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Skin rash	Manchmal (5–29 %)
Combined immunodeficiency	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Immer
Elevated circulating sCD25 concentration	Immer
Elevated serum ferritin	Immer
Increased circulating procalcitonin concentration	Immer
Increased plasma triglycerides	Immer
Low-grade fever	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Fever	Häufig (30–79 %)
Dehydration	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Immer
Decreased natural killer cell-induced killing of target cells	Immer
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Immer
Abnormality of mitochondrial metabolism	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Immer
Cholestatic liver disease	Immer
Diarrhea	Immer
Enlarged liver	Immer
Feeding difficulties	Immer
Narrowing of small intestine	Immer
Malabsorption	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent thymus	Immer
Generalized swelling of lymph nodes	Immer
Absent/small thymus	Sehr häufig (80–99 %)
Small thymus	Nicht erfasst

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer
Sensorineural hearing impairment	Immer
Chronic infections of the middle ear	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Thickened skin	Immer
Open skin sore	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Lethargy	Immer

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Immer

Abnormality of the voice

Trait	Wie häufig es auftritt
Weak cry	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen