Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til AK2

adenylate kinase 2

Human Phenotype Ontology knytter 76 kjennetegn til AK2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Alltid
Absence of circulating granulocytes	Alltid
Bone marrow failure	Alltid
Congenital agranulocytosis	Alltid
Congenital thrombocytopenia	Alltid
Decreased blood leukocyte number	Alltid
Decreased blood lymphocyte number	Alltid
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Alltid
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Alltid
Decreased total CD4+ T cell proportion	Alltid
Decreased total CD8+ T cell proportion	Alltid
Decreased total eosinophil count	Alltid
Low B cell count	Alltid
Low blood cell count	Alltid
Low blood neutrophil count	Alltid
Low T cell count	Alltid
Reduced total natural killer cell count	Alltid
Severely decreased neutrophil count	Alltid
Abnormality of neutrophils	Svært ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Svært ofte (80–99 %)
Low blood monocyte number	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bacterial sepsis	Alltid
Decreased immune function	Alltid
Fungal sepsis	Alltid
Neonatal sepsis	Alltid
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Alltid
Severe Aspergillus infection	Alltid
Severe Klebsiella infection	Alltid
Severe Pseudomonas aeruginosa infection	Alltid
Cellular immunodeficiency	Svært ofte (80–99 %)
Infection in blood stream	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Svært ofte (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Svært ofte (80–99 %)
Skin rash	Noen ganger (5–29 %)
Combined immunodeficiency	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Alltid
Elevated circulating sCD25 concentration	Alltid
Elevated serum ferritin	Alltid
Increased circulating procalcitonin concentration	Alltid
Increased plasma triglycerides	Alltid
Low-grade fever	Alltid
Metabolic acidosis	Alltid
Fever	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Alltid
Decreased natural killer cell-induced killing of target cells	Alltid
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Alltid
Abnormality of mitochondrial metabolism	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Alltid
Cholestatic liver disease	Alltid
Diarrhea	Alltid
Enlarged liver	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Narrowing of small intestine	Alltid
Malabsorption	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent thymus	Alltid
Generalized swelling of lymph nodes	Alltid
Absent/small thymus	Svært ofte (80–99 %)
Small thymus	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Alltid
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Chronic infections of the middle ear	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thickened skin	Alltid
Open skin sore	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lethargy	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Alltid

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak cry	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AK2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test