Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AK2

adenylate kinase 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 76 χαρακτηριστικά με το AK2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Πάντα
Absence of circulating granulocytes	Πάντα
Bone marrow failure	Πάντα
Congenital agranulocytosis	Πάντα
Congenital thrombocytopenia	Πάντα
Decreased blood leukocyte number	Πάντα
Decreased blood lymphocyte number	Πάντα
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Πάντα
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Πάντα
Decreased total CD4+ T cell proportion	Πάντα
Decreased total CD8+ T cell proportion	Πάντα
Decreased total eosinophil count	Πάντα
Low B cell count	Πάντα
Low blood cell count	Πάντα
Low blood neutrophil count	Πάντα
Low T cell count	Πάντα
Reduced total natural killer cell count	Πάντα
Severely decreased neutrophil count	Πάντα
Abnormality of neutrophils	Πολύ συχνά (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Πολύ συχνά (80–99%)
Low blood monocyte number	Συχνά (30–79%)
Low platelet count	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bacterial sepsis	Πάντα
Decreased immune function	Πάντα
Fungal sepsis	Πάντα
Neonatal sepsis	Πάντα
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Πάντα
Severe Aspergillus infection	Πάντα
Severe Klebsiella infection	Πάντα
Severe Pseudomonas aeruginosa infection	Πάντα
Cellular immunodeficiency	Πολύ συχνά (80–99%)
Infection in blood stream	Πολύ συχνά (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Πολύ συχνά (80–99%)
Skin rash	Μερικές φορές (5–29%)
Combined immunodeficiency	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Πάντα
Elevated circulating sCD25 concentration	Πάντα
Elevated serum ferritin	Πάντα
Increased circulating procalcitonin concentration	Πάντα
Increased plasma triglycerides	Πάντα
Low-grade fever	Πάντα
Metabolic acidosis	Πάντα
Fever	Συχνά (30–79%)
Dehydration	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Πάντα
Decreased natural killer cell-induced killing of target cells	Πάντα
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Πάντα
Abnormality of mitochondrial metabolism	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Accumulation of fluid in the abdomen	Πάντα
Cholestatic liver disease	Πάντα
Diarrhea	Πάντα
Enlarged liver	Πάντα
Feeding difficulties	Πάντα
Narrowing of small intestine	Πάντα
Malabsorption	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent thymus	Πάντα
Generalized swelling of lymph nodes	Πάντα
Absent/small thymus	Πολύ συχνά (80–99%)
Small thymus	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πάντα
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Small for gestational age	Συχνά (30–79%)
Weight loss	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Πάντα
Sensorineural hearing impairment	Πάντα
Chronic infections of the middle ear	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thickened skin	Πάντα
Open skin sore	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature birth	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lethargy	Πάντα

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Πάντα

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weak cry	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AK2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας