Egenskaper

Egenskaper kopplade till AK2

adenylate kinase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 76 egenskaper till AK2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

AK2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Alltid
Absence of circulating granulocytes	Alltid
Bone marrow failure	Alltid
Congenital agranulocytosis	Alltid
Congenital thrombocytopenia	Alltid
Decreased blood leukocyte number	Alltid
Decreased blood lymphocyte number	Alltid
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Alltid
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Alltid
Decreased total CD4+ T cell proportion	Alltid
Decreased total CD8+ T cell proportion	Alltid
Decreased total eosinophil count	Alltid
Low B cell count	Alltid
Low blood cell count	Alltid
Low blood neutrophil count	Alltid
Low T cell count	Alltid
Reduced total natural killer cell count	Alltid
Severely decreased neutrophil count	Alltid
Abnormality of neutrophils	Mycket ofta (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mycket ofta (80–99 %)
Low blood monocyte number	Ofta (30–79 %)
Low platelet count	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bacterial sepsis	Alltid
Decreased immune function	Alltid
Fungal sepsis	Alltid
Neonatal sepsis	Alltid
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Alltid
Severe Aspergillus infection	Alltid
Severe Klebsiella infection	Alltid
Severe Pseudomonas aeruginosa infection	Alltid
Cellular immunodeficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Infection in blood stream	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Mycket ofta (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Skin rash	Ibland (5–29 %)
Combined immunodeficiency	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Alltid
Elevated circulating sCD25 concentration	Alltid
Elevated serum ferritin	Alltid
Increased circulating procalcitonin concentration	Alltid
Increased plasma triglycerides	Alltid
Low-grade fever	Alltid
Metabolic acidosis	Alltid
Fever	Ofta (30–79 %)
Dehydration	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Alltid
Decreased natural killer cell-induced killing of target cells	Alltid
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Alltid
Abnormality of mitochondrial metabolism	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Alltid
Cholestatic liver disease	Alltid
Diarrhea	Alltid
Enlarged liver	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Narrowing of small intestine	Alltid
Malabsorption	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent thymus	Alltid
Generalized swelling of lymph nodes	Alltid
Absent/small thymus	Mycket ofta (80–99 %)
Small thymus	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Alltid
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Small for gestational age	Ofta (30–79 %)
Weight loss	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Alltid
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Chronic infections of the middle ear	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thickened skin	Alltid
Open skin sore	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Lethargy	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Alltid

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weak cry	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till AK2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test