Ominaisuudet

Geeniin AK2 yhdistetyt ominaisuudet

adenylate kinase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää AK2-geeniin 76 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Aina
Absence of circulating granulocytes	Aina
Bone marrow failure	Aina
Congenital agranulocytosis	Aina
Congenital thrombocytopenia	Aina
Decreased blood leukocyte number	Aina
Decreased blood lymphocyte number	Aina
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Aina
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Aina
Decreased total CD4+ T cell proportion	Aina
Decreased total CD8+ T cell proportion	Aina
Decreased total eosinophil count	Aina
Low B cell count	Aina
Low blood cell count	Aina
Low blood neutrophil count	Aina
Low T cell count	Aina
Reduced total natural killer cell count	Aina
Severely decreased neutrophil count	Aina
Abnormality of neutrophils	Hyvin usein (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Hyvin usein (80–99%)
Low blood monocyte number	Usein (30–79%)
Low platelet count	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bacterial sepsis	Aina
Decreased immune function	Aina
Fungal sepsis	Aina
Neonatal sepsis	Aina
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Aina
Severe Aspergillus infection	Aina
Severe Klebsiella infection	Aina
Severe Pseudomonas aeruginosa infection	Aina
Cellular immunodeficiency	Hyvin usein (80–99%)
Infection in blood stream	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Hyvin usein (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Hyvin usein (80–99%)
Skin rash	Joskus (5–29%)
Combined immunodeficiency	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Aina
Elevated circulating sCD25 concentration	Aina
Elevated serum ferritin	Aina
Increased circulating procalcitonin concentration	Aina
Increased plasma triglycerides	Aina
Low-grade fever	Aina
Metabolic acidosis	Aina
Fever	Usein (30–79%)
Dehydration	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Aina
Decreased natural killer cell-induced killing of target cells	Aina
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Aina
Abnormality of mitochondrial metabolism	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accumulation of fluid in the abdomen	Aina
Cholestatic liver disease	Aina
Diarrhea	Aina
Enlarged liver	Aina
Feeding difficulties	Aina
Narrowing of small intestine	Aina
Malabsorption	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent thymus	Aina
Generalized swelling of lymph nodes	Aina
Absent/small thymus	Hyvin usein (80–99%)
Small thymus	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina
Faltering weight	Usein (30–79%)
Small for gestational age	Usein (30–79%)
Weight loss	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Aina
Sensorineural hearing impairment	Aina
Chronic infections of the middle ear	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thickened skin	Aina
Open skin sore	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lethargy	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Aina

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak cry	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AK2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test