Özellikler

AK2 ile ilişkili özellikler

adenylate kinase 2

Human Phenotype Ontology, AK2 ile ilişkili 76 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Her zaman
Absence of circulating granulocytes	Her zaman
Bone marrow failure	Her zaman
Congenital agranulocytosis	Her zaman
Congenital thrombocytopenia	Her zaman
Decreased blood leukocyte number	Her zaman
Decreased blood lymphocyte number	Her zaman
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Her zaman
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Her zaman
Decreased total CD4+ T cell proportion	Her zaman
Decreased total CD8+ T cell proportion	Her zaman
Decreased total eosinophil count	Her zaman
Low B cell count	Her zaman
Low blood cell count	Her zaman
Low blood neutrophil count	Her zaman
Low T cell count	Her zaman
Reduced total natural killer cell count	Her zaman
Severely decreased neutrophil count	Her zaman
Abnormality of neutrophils	Çok sık (%80–99)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Çok sık (%80–99)
Low blood monocyte number	Sık (%30–79)
Low platelet count	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bacterial sepsis	Her zaman
Decreased immune function	Her zaman
Fungal sepsis	Her zaman
Neonatal sepsis	Her zaman
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Her zaman
Severe Aspergillus infection	Her zaman
Severe Klebsiella infection	Her zaman
Severe Pseudomonas aeruginosa infection	Her zaman
Cellular immunodeficiency	Çok sık (%80–99)
Infection in blood stream	Çok sık (%80–99)
Recurrent respiratory infections	Çok sık (%80–99)
Severe combined immunodeficiency	Çok sık (%80–99)
Skin rash	Bazen (%5–29)
Combined immunodeficiency	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Her zaman
Elevated circulating sCD25 concentration	Her zaman
Elevated serum ferritin	Her zaman
Increased circulating procalcitonin concentration	Her zaman
Increased plasma triglycerides	Her zaman
Low-grade fever	Her zaman
Metabolic acidosis	Her zaman
Fever	Sık (%30–79)
Dehydration	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Her zaman
Decreased natural killer cell-induced killing of target cells	Her zaman
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Her zaman
Abnormality of mitochondrial metabolism	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating antibody level	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating IgA concentration	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating IgM concentration	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accumulation of fluid in the abdomen	Her zaman
Cholestatic liver disease	Her zaman
Diarrhea	Her zaman
Enlarged liver	Her zaman
Feeding difficulties	Her zaman
Narrowing of small intestine	Her zaman
Malabsorption	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent thymus	Her zaman
Generalized swelling of lymph nodes	Her zaman
Absent/small thymus	Çok sık (%80–99)
Small thymus	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Faltering weight	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Sık (%30–79)
Weight loss	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Her zaman
Sensorineural hearing impairment	Her zaman
Chronic infections of the middle ear	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thickened skin	Her zaman
Open skin sore	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lethargy	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Her zaman

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weak cry	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AK2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al