Traits

Traits linked to AK2

adenylate kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 76 traits to AK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Mindig
Absence of circulating granulocytes	Mindig
Bone marrow failure	Mindig
Congenital agranulocytosis	Mindig
Congenital thrombocytopenia	Mindig
Decreased blood leukocyte number	Mindig
Decreased blood lymphocyte number	Mindig
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Mindig
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Mindig
Decreased total CD4+ T cell proportion	Mindig
Decreased total CD8+ T cell proportion	Mindig
Decreased total eosinophil count	Mindig
Low B cell count	Mindig
Low blood cell count	Mindig
Low blood neutrophil count	Mindig
Low T cell count	Mindig
Reduced total natural killer cell count	Mindig
Severely decreased neutrophil count	Mindig
Abnormality of neutrophils	Nagyon gyakran (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nagyon gyakran (80–99%)
Low blood monocyte number	Gyakran (30–79%)
Low platelet count	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Bacterial sepsis	Mindig
Decreased immune function	Mindig
Fungal sepsis	Mindig
Neonatal sepsis	Mindig
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Mindig
Severe Aspergillus infection	Mindig
Severe Klebsiella infection	Mindig
Severe Pseudomonas aeruginosa infection	Mindig
Cellular immunodeficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Infection in blood stream	Nagyon gyakran (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Nagyon gyakran (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Skin rash	Néha (5–29%)
Combined immunodeficiency	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Mindig
Elevated circulating sCD25 concentration	Mindig
Elevated serum ferritin	Mindig
Increased circulating procalcitonin concentration	Mindig
Increased plasma triglycerides	Mindig
Low-grade fever	Mindig
Metabolic acidosis	Mindig
Fever	Gyakran (30–79%)
Dehydration	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Mindig
Decreased natural killer cell-induced killing of target cells	Mindig
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Mindig
Abnormality of mitochondrial metabolism	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Accumulation of fluid in the abdomen	Mindig
Cholestatic liver disease	Mindig
Diarrhea	Mindig
Enlarged liver	Mindig
Feeding difficulties	Mindig
Narrowing of small intestine	Mindig
Malabsorption	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Absent thymus	Mindig
Generalized swelling of lymph nodes	Mindig
Absent/small thymus	Nagyon gyakran (80–99%)
Small thymus	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Mindig
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Small for gestational age	Gyakran (30–79%)
Weight loss	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Mindig
Sensorineural hearing impairment	Mindig
Chronic infections of the middle ear	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Thickened skin	Mindig
Open skin sore	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Premature birth	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Lethargy	Mindig

Abnormality of the respiratory system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Mindig

Abnormality of the voice

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Weak cry	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet