Traits

Traits linked to AK2

adenylate kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 76 traits to AK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Zawsze
Absence of circulating granulocytes	Zawsze
Bone marrow failure	Zawsze
Congenital agranulocytosis	Zawsze
Congenital thrombocytopenia	Zawsze
Decreased blood leukocyte number	Zawsze
Decreased blood lymphocyte number	Zawsze
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Zawsze
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Zawsze
Decreased total CD4+ T cell proportion	Zawsze
Decreased total CD8+ T cell proportion	Zawsze
Decreased total eosinophil count	Zawsze
Low B cell count	Zawsze
Low blood cell count	Zawsze
Low blood neutrophil count	Zawsze
Low T cell count	Zawsze
Reduced total natural killer cell count	Zawsze
Severely decreased neutrophil count	Zawsze
Abnormality of neutrophils	Bardzo często (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bardzo często (80–99%)
Low blood monocyte number	Często (30–79%)
Low platelet count	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Bacterial sepsis	Zawsze
Decreased immune function	Zawsze
Fungal sepsis	Zawsze
Neonatal sepsis	Zawsze
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Zawsze
Severe Aspergillus infection	Zawsze
Severe Klebsiella infection	Zawsze
Severe Pseudomonas aeruginosa infection	Zawsze
Cellular immunodeficiency	Bardzo często (80–99%)
Infection in blood stream	Bardzo często (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Bardzo często (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Bardzo często (80–99%)
Skin rash	Czasami (5–29%)
Combined immunodeficiency	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Zawsze
Elevated circulating sCD25 concentration	Zawsze
Elevated serum ferritin	Zawsze
Increased circulating procalcitonin concentration	Zawsze
Increased plasma triglycerides	Zawsze
Low-grade fever	Zawsze
Metabolic acidosis	Zawsze
Fever	Często (30–79%)
Dehydration	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak często występuje
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Zawsze
Decreased natural killer cell-induced killing of target cells	Zawsze
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Zawsze
Abnormality of mitochondrial metabolism	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Zawsze
Cholestatic liver disease	Zawsze
Diarrhea	Zawsze
Enlarged liver	Zawsze
Feeding difficulties	Zawsze
Narrowing of small intestine	Zawsze
Malabsorption	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Absent thymus	Zawsze
Generalized swelling of lymph nodes	Zawsze
Absent/small thymus	Bardzo często (80–99%)
Small thymus	Nie odnotowano

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Faltering weight	Często (30–79%)
Small for gestational age	Często (30–79%)
Weight loss	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Chronic infections of the middle ear	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Thickened skin	Zawsze
Open skin sore	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Lethargy	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Breathing difficulties	Zawsze

Abnormality of the voice

Trait	Jak często występuje
Weak cry	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test