AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu AK2
adenylate kinase 2
Human Phenotype Ontology asociază 76 trăsături cu AK2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Întotdeauna |
| Absence of circulating granulocytes | Întotdeauna |
| Bone marrow failure | Întotdeauna |
| Congenital agranulocytosis | Întotdeauna |
| Congenital thrombocytopenia | Întotdeauna |
| Decreased blood leukocyte number | Întotdeauna |
| Decreased blood lymphocyte number | Întotdeauna |
| Decreased naive CD4+ T cell proportion | Întotdeauna |
| Decreased naive CD8+ T cell proportion | Întotdeauna |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Întotdeauna |
| Decreased total CD8+ T cell proportion | Întotdeauna |
| Decreased total eosinophil count | Întotdeauna |
| Low B cell count | Întotdeauna |
| Low blood cell count | Întotdeauna |
| Low blood neutrophil count | Întotdeauna |
| Low T cell count | Întotdeauna |
| Reduced total natural killer cell count | Întotdeauna |
| Severely decreased neutrophil count | Întotdeauna |
| Abnormality of neutrophils | Foarte des (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Foarte des (80–99%) |
| Low blood monocyte number | Des (30–79%) |
| Low platelet count | Des (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bacterial sepsis | Întotdeauna |
| Decreased immune function | Întotdeauna |
| Fungal sepsis | Întotdeauna |
| Neonatal sepsis | Întotdeauna |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Întotdeauna |
| Severe Aspergillus infection | Întotdeauna |
| Severe Klebsiella infection | Întotdeauna |
| Severe Pseudomonas aeruginosa infection | Întotdeauna |
| Cellular immunodeficiency | Foarte des (80–99%) |
| Infection in blood stream | Foarte des (80–99%) |
| Recurrent respiratory infections | Foarte des (80–99%) |
| Severe combined immunodeficiency | Foarte des (80–99%) |
| Skin rash | Uneori (5–29%) |
| Combined immunodeficiency | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Întotdeauna |
| Elevated circulating sCD25 concentration | Întotdeauna |
| Elevated serum ferritin | Întotdeauna |
| Increased circulating procalcitonin concentration | Întotdeauna |
| Increased plasma triglycerides | Întotdeauna |
| Low-grade fever | Întotdeauna |
| Metabolic acidosis | Întotdeauna |
| Fever | Des (30–79%) |
| Dehydration | Uneori (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Întotdeauna |
| Decreased natural killer cell-induced killing of target cells | Întotdeauna |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Întotdeauna |
| Abnormality of mitochondrial metabolism | Foarte des (80–99%) |
| Decreased circulating antibody level | Foarte des (80–99%) |
| Decreased circulating IgA concentration | Foarte des (80–99%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Des (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Întotdeauna |
| Cholestatic liver disease | Întotdeauna |
| Diarrhea | Întotdeauna |
| Enlarged liver | Întotdeauna |
| Feeding difficulties | Întotdeauna |
| Narrowing of small intestine | Întotdeauna |
| Malabsorption | Des (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent thymus | Întotdeauna |
| Generalized swelling of lymph nodes | Întotdeauna |
| Absent/small thymus | Foarte des (80–99%) |
| Small thymus | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Short stature | Întotdeauna |
| Faltering weight | Des (30–79%) |
| Small for gestational age | Des (30–79%) |
| Weight loss | Des (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hearing impairment | Întotdeauna |
| Sensorineural hearing impairment | Întotdeauna |
| Chronic infections of the middle ear | Foarte des (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Thickened skin | Întotdeauna |
| Open skin sore | Uneori (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Premature birth | Des (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Lethargy | Întotdeauna |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Breathing difficulties | Întotdeauna |
Abnormality of the voice
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Weak cry | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AK2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni