Rasgos

Rasgos asociados a AK2

adenylate kinase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 76 rasgos a AK2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

AK2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Siempre
Absence of circulating granulocytes	Siempre
Bone marrow failure	Siempre
Congenital agranulocytosis	Siempre
Congenital thrombocytopenia	Siempre
Decreased blood leukocyte number	Siempre
Decreased blood lymphocyte number	Siempre
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Siempre
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Siempre
Decreased total CD4+ T cell proportion	Siempre
Decreased total CD8+ T cell proportion	Siempre
Decreased total eosinophil count	Siempre
Low B cell count	Siempre
Low blood cell count	Siempre
Low blood neutrophil count	Siempre
Low T cell count	Siempre
Reduced total natural killer cell count	Siempre
Severely decreased neutrophil count	Siempre
Abnormality of neutrophils	Muy frecuente (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muy frecuente (80–99 %)
Low blood monocyte number	Frecuente (30–79 %)
Low platelet count	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bacterial sepsis	Siempre
Decreased immune function	Siempre
Fungal sepsis	Siempre
Neonatal sepsis	Siempre
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Siempre
Severe Aspergillus infection	Siempre
Severe Klebsiella infection	Siempre
Severe Pseudomonas aeruginosa infection	Siempre
Cellular immunodeficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Infection in blood stream	Muy frecuente (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Muy frecuente (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Skin rash	A veces (5–29 %)
Combined immunodeficiency	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Siempre
Elevated circulating sCD25 concentration	Siempre
Elevated serum ferritin	Siempre
Increased circulating procalcitonin concentration	Siempre
Increased plasma triglycerides	Siempre
Low-grade fever	Siempre
Metabolic acidosis	Siempre
Fever	Frecuente (30–79 %)
Dehydration	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Siempre
Decreased natural killer cell-induced killing of target cells	Siempre
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Siempre
Abnormality of mitochondrial metabolism	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accumulation of fluid in the abdomen	Siempre
Cholestatic liver disease	Siempre
Diarrhea	Siempre
Enlarged liver	Siempre
Feeding difficulties	Siempre
Narrowing of small intestine	Siempre
Malabsorption	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent thymus	Siempre
Generalized swelling of lymph nodes	Siempre
Absent/small thymus	Muy frecuente (80–99 %)
Small thymus	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	Frecuente (30–79 %)
Weight loss	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Siempre
Sensorineural hearing impairment	Siempre
Chronic infections of the middle ear	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thickened skin	Siempre
Open skin sore	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lethargy	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	Siempre

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weak cry	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AK2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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