Características

Características associadas a ACADM

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

A Human Phenotype Ontology associa 47 características a ACADM, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid level	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activity	Sempre
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Frequente (30–79%)
High blood ammonia levels	Frequente (30–79%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Por vezes (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Por vezes (5–29%)
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid	Por vezes (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Por vezes (5–29%)
High levels of ketone bodies	Por vezes (5–29%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)
Low blood sugar	Por vezes (5–29%)
Brain swelling	Não registado
High urine glycine levels	Não registado
Medium chain dicarboxylic aciduria	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Diminished deep tendon reflex	Frequente (30–79%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Coma	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)
Loss of consciousness	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Não registado
Global developmental delay	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Fatigable weakness	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of neck muscles	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frequente (30–79%)
Distal arthrogryposis	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Muscle spasm	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased liver function	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased plasma total carnitine	Frequente (30–79%)
Carnitine deficiency	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Enlarged heart	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Exercise-induced muscle pain	Frequente (30–79%)
Fatigue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Wasting syndrome	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ACADM e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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