İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ACADM ile ilişkili özellikler

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

Human Phenotype Ontology, ACADM ile ilişkili 47 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid levelHer zaman
Metabolic acidosisHer zaman
Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activityHer zaman
Elevated urinary dicarboxylic acid levelSık (%30–79)
High blood ammonia levelsSık (%30–79)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentrationBazen (%5–29)
Elevated blood creatine phosphokinaseBazen (%5–29)
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acidBazen (%5–29)
Fatty infiltration of liverBazen (%5–29)
High levels of ketone bodiesBazen (%5–29)
High liver enzymesBazen (%5–29)
Low blood sugarBazen (%5–29)
Brain swellingKaydedilmedi
High urine glycine levelsKaydedilmedi
Medium chain dicarboxylic aciduriaKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Diminished deep tendon reflexSık (%30–79)
AtaxiaBazen (%5–29)
ComaBazen (%5–29)
Delayed speech and language developmentBazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Bazen (%5–29)
Grand mal seizuresBazen (%5–29)
LethargyBazen (%5–29)
Loss of consciousnessBazen (%5–29)
EpilepsyKaydedilmedi
Global developmental delayKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Fatigable weaknessSık (%30–79)
Fatigable weakness of neck musclesSık (%30–79)
Low muscle toneSık (%30–79)
Proximal neurogenic muscle weaknessSık (%30–79)
Distal arthrogryposisBazen (%5–29)
Muscle degenerationBazen (%5–29)
Muscle spasmBazen (%5–29)
Muscle tissue diseaseBazen (%5–29)
Generalized decreased muscle toneKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased liver functionSık (%30–79)
Enlarged liverSık (%30–79)
VomitingSık (%30–79)
DiarrheaBazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased plasma total carnitineSık (%30–79)
Carnitine deficiencyKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart rateBazen (%5–29)
Enlarged heartBazen (%5–29)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Exercise-induced muscle painSık (%30–79)
FatigueBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Big calvariaBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessnessBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wasting syndromeBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ACADM ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al