Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ACADM susiję požymiai

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 47 požymių su ACADM, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid levelVisada
Metabolic acidosisVisada
Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activityVisada
Elevated urinary dicarboxylic acid levelDažnai (30–79%)
High blood ammonia levelsDažnai (30–79%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentrationKartais (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinaseKartais (5–29%)
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acidKartais (5–29%)
Fatty infiltration of liverKartais (5–29%)
High levels of ketone bodiesKartais (5–29%)
High liver enzymesKartais (5–29%)
Low blood sugarKartais (5–29%)
Brain swellingNeužfiksuota
High urine glycine levelsNeužfiksuota
Medium chain dicarboxylic aciduriaNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diminished deep tendon reflexDažnai (30–79%)
AtaxiaKartais (5–29%)
ComaKartais (5–29%)
Delayed speech and language developmentKartais (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Kartais (5–29%)
Grand mal seizuresKartais (5–29%)
LethargyKartais (5–29%)
Loss of consciousnessKartais (5–29%)
EpilepsyNeužfiksuota
Global developmental delayNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fatigable weaknessDažnai (30–79%)
Fatigable weakness of neck musclesDažnai (30–79%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessDažnai (30–79%)
Distal arthrogryposisKartais (5–29%)
Muscle degenerationKartais (5–29%)
Muscle spasmKartais (5–29%)
Muscle tissue diseaseKartais (5–29%)
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased liver functionDažnai (30–79%)
Enlarged liverDažnai (30–79%)
VomitingDažnai (30–79%)
DiarrheaKartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased plasma total carnitineDažnai (30–79%)
Carnitine deficiencyNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal heart rateKartais (5–29%)
Enlarged heartKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Exercise-induced muscle painDažnai (30–79%)
FatigueKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big calvariaKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Exertional breathlessnessKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wasting syndromeKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ACADM susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test