Tratti

Tratti collegati a ACADM

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

La Human Phenotype Ontology collega 47 tratti a ACADM, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid level	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activity	Sempre
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Spesso (30–79%)
High blood ammonia levels	Spesso (30–79%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	A volte (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	A volte (5–29%)
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid	A volte (5–29%)
Fatty infiltration of liver	A volte (5–29%)
High levels of ketone bodies	A volte (5–29%)
High liver enzymes	A volte (5–29%)
Low blood sugar	A volte (5–29%)
Brain swelling	Non registrato
High urine glycine levels	Non registrato
Medium chain dicarboxylic aciduria	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diminished deep tendon reflex	Spesso (30–79%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Coma	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Lethargy	A volte (5–29%)
Loss of consciousness	A volte (5–29%)
Epilepsy	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigable weakness	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of neck muscles	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Spesso (30–79%)
Distal arthrogryposis	A volte (5–29%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)
Muscle spasm	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased liver function	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Diarrhea	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased plasma total carnitine	Spesso (30–79%)
Carnitine deficiency	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Enlarged heart	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Exercise-induced muscle pain	Spesso (30–79%)
Fatigue	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Wasting syndrome	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ACADM e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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