Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ACADM yhdistetyt ominaisuudet

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

Human Phenotype Ontology yhdistää ACADM-geeniin 47 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid levelAina
Metabolic acidosisAina
Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activityAina
Elevated urinary dicarboxylic acid levelUsein (30–79%)
High blood ammonia levelsUsein (30–79%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentrationJoskus (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinaseJoskus (5–29%)
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acidJoskus (5–29%)
Fatty infiltration of liverJoskus (5–29%)
High levels of ketone bodiesJoskus (5–29%)
High liver enzymesJoskus (5–29%)
Low blood sugarJoskus (5–29%)
Brain swellingEi kirjattu
High urine glycine levelsEi kirjattu
Medium chain dicarboxylic aciduriaEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Diminished deep tendon reflexUsein (30–79%)
AtaxiaJoskus (5–29%)
ComaJoskus (5–29%)
Delayed speech and language developmentJoskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Joskus (5–29%)
Grand mal seizuresJoskus (5–29%)
LethargyJoskus (5–29%)
Loss of consciousnessJoskus (5–29%)
EpilepsyEi kirjattu
Global developmental delayEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Fatigable weaknessUsein (30–79%)
Fatigable weakness of neck musclesUsein (30–79%)
Low muscle toneUsein (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessUsein (30–79%)
Distal arthrogryposisJoskus (5–29%)
Muscle degenerationJoskus (5–29%)
Muscle spasmJoskus (5–29%)
Muscle tissue diseaseJoskus (5–29%)
Generalized decreased muscle toneEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased liver functionUsein (30–79%)
Enlarged liverUsein (30–79%)
VomitingUsein (30–79%)
DiarrheaJoskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased plasma total carnitineUsein (30–79%)
Carnitine deficiencyEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal heart rateJoskus (5–29%)
Enlarged heartJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Exercise-induced muscle painUsein (30–79%)
FatigueJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Big calvariaJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Exertional breathlessnessJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wasting syndromeJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ACADM-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test