Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z ACADM

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

Human Phenotype Ontology łączy z ACADM 47 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid levelZawsze
Metabolic acidosisZawsze
Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activityZawsze
Elevated urinary dicarboxylic acid levelCzęsto (30–79%)
High blood ammonia levelsCzęsto (30–79%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentrationCzasami (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinaseCzasami (5–29%)
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acidCzasami (5–29%)
Fatty infiltration of liverCzasami (5–29%)
High levels of ketone bodiesCzasami (5–29%)
High liver enzymesCzasami (5–29%)
Low blood sugarCzasami (5–29%)
Brain swellingNie odnotowano
High urine glycine levelsNie odnotowano
Medium chain dicarboxylic aciduriaNie odnotowano

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Diminished deep tendon reflexCzęsto (30–79%)
AtaxiaCzasami (5–29%)
ComaCzasami (5–29%)
Delayed speech and language developmentCzasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Czasami (5–29%)
Grand mal seizuresCzasami (5–29%)
LethargyCzasami (5–29%)
Loss of consciousnessCzasami (5–29%)
EpilepsyNie odnotowano
Global developmental delayNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Fatigable weaknessCzęsto (30–79%)
Fatigable weakness of neck musclesCzęsto (30–79%)
Low muscle toneCzęsto (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessCzęsto (30–79%)
Distal arthrogryposisCzasami (5–29%)
Muscle degenerationCzasami (5–29%)
Muscle spasmCzasami (5–29%)
Muscle tissue diseaseCzasami (5–29%)
Generalized decreased muscle toneNie odnotowano

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Decreased liver functionCzęsto (30–79%)
Enlarged liverCzęsto (30–79%)
VomitingCzęsto (30–79%)
DiarrheaCzasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

CechaJak często występuje
Decreased plasma total carnitineCzęsto (30–79%)
Carnitine deficiencyNie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Abnormal heart rateCzasami (5–29%)
Enlarged heartCzasami (5–29%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
Exercise-induced muscle painCzęsto (30–79%)
FatigueCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Big calvariaCzasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Exertional breathlessnessCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Wasting syndromeCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ACADM i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test