특성

ACADM 연관 특성

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

인간 표현형 온톨로지가 ACADM에 연결하는 특성은 47개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid level	항상
Metabolic acidosis	항상
Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activity	항상
Elevated urinary dicarboxylic acid level	자주 (30–79%)
High blood ammonia levels	자주 (30–79%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	가끔 (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	가끔 (5–29%)
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid	가끔 (5–29%)
Fatty infiltration of liver	가끔 (5–29%)
High levels of ketone bodies	가끔 (5–29%)
High liver enzymes	가끔 (5–29%)
Low blood sugar	가끔 (5–29%)
Brain swelling	기록되지 않음
High urine glycine levels	기록되지 않음
Medium chain dicarboxylic aciduria	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Diminished deep tendon reflex	자주 (30–79%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Coma	가끔 (5–29%)
Delayed speech and language development	가끔 (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	가끔 (5–29%)
Grand mal seizures	가끔 (5–29%)
Lethargy	가끔 (5–29%)
Loss of consciousness	가끔 (5–29%)
Epilepsy	기록되지 않음
Global developmental delay	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Fatigable weakness	자주 (30–79%)
Fatigable weakness of neck muscles	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	자주 (30–79%)
Distal arthrogryposis	가끔 (5–29%)
Muscle degeneration	가끔 (5–29%)
Muscle spasm	가끔 (5–29%)
Muscle tissue disease	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased plasma total carnitine	자주 (30–79%)
Carnitine deficiency	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal heart rate	가끔 (5–29%)
Enlarged heart	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Exercise-induced muscle pain	자주 (30–79%)
Fatigue	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Big calvaria	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Exertional breathlessness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wasting syndrome	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ACADM에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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