Trăsături

Trăsături asociate cu ACADM

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

Human Phenotype Ontology asociază 47 trăsături cu ACADM, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid level	Întotdeauna
Metabolic acidosis	Întotdeauna
Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activity	Întotdeauna
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Des (30–79%)
High blood ammonia levels	Des (30–79%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Uneori (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Uneori (5–29%)
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid	Uneori (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Uneori (5–29%)
High levels of ketone bodies	Uneori (5–29%)
High liver enzymes	Uneori (5–29%)
Low blood sugar	Uneori (5–29%)
Brain swelling	Neînregistrat
High urine glycine levels	Neînregistrat
Medium chain dicarboxylic aciduria	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diminished deep tendon reflex	Des (30–79%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Coma	Uneori (5–29%)
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Uneori (5–29%)
Grand mal seizures	Uneori (5–29%)
Lethargy	Uneori (5–29%)
Loss of consciousness	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigable weakness	Des (30–79%)
Fatigable weakness of neck muscles	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Des (30–79%)
Distal arthrogryposis	Uneori (5–29%)
Muscle degeneration	Uneori (5–29%)
Muscle spasm	Uneori (5–29%)
Muscle tissue disease	Uneori (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased liver function	Des (30–79%)
Enlarged liver	Des (30–79%)
Vomiting	Des (30–79%)
Diarrhea	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased plasma total carnitine	Des (30–79%)
Carnitine deficiency	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal heart rate	Uneori (5–29%)
Enlarged heart	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Exercise-induced muscle pain	Des (30–79%)
Fatigue	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big calvaria	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Exertional breathlessness	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wasting syndrome	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ACADM și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu