Egenskaber

Egenskaber knyttet til ACADM

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

Human Phenotype Ontology knytter 47 egenskaber til ACADM, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid level	Altid
Metabolic acidosis	Altid
Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activity	Altid
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Ofte (30–79 %)
High blood ammonia levels	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Nogle gange (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nogle gange (5–29 %)
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid	Nogle gange (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Nogle gange (5–29 %)
High levels of ketone bodies	Nogle gange (5–29 %)
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)
Low blood sugar	Nogle gange (5–29 %)
Brain swelling	Ikke registreret
High urine glycine levels	Ikke registreret
Medium chain dicarboxylic aciduria	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Coma	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Lethargy	Nogle gange (5–29 %)
Loss of consciousness	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigable weakness	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of neck muscles	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Nogle gange (5–29 %)
Muscle degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Muscle spasm	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased liver function	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased plasma total carnitine	Ofte (30–79 %)
Carnitine deficiency	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged heart	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exercise-induced muscle pain	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exertional breathlessness	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wasting syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ACADM og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test