Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s ACADM

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

Human Phenotype Ontology spojuje s ACADM 47 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid levelVždy
Metabolic acidosisVždy
Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activityVždy
Elevated urinary dicarboxylic acid levelČasto (30–79 %)
High blood ammonia levelsČasto (30–79 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentrationNěkdy (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinaseNěkdy (5–29 %)
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acidNěkdy (5–29 %)
Fatty infiltration of liverNěkdy (5–29 %)
High levels of ketone bodiesNěkdy (5–29 %)
High liver enzymesNěkdy (5–29 %)
Low blood sugarNěkdy (5–29 %)
Brain swellingNezaznamenáno
High urine glycine levelsNezaznamenáno
Medium chain dicarboxylic aciduriaNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Diminished deep tendon reflexČasto (30–79 %)
AtaxiaNěkdy (5–29 %)
ComaNěkdy (5–29 %)
Delayed speech and language developmentNěkdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Někdy (5–29 %)
Grand mal seizuresNěkdy (5–29 %)
LethargyNěkdy (5–29 %)
Loss of consciousnessNěkdy (5–29 %)
EpilepsyNezaznamenáno
Global developmental delayNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Fatigable weaknessČasto (30–79 %)
Fatigable weakness of neck musclesČasto (30–79 %)
Low muscle toneČasto (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessČasto (30–79 %)
Distal arthrogryposisNěkdy (5–29 %)
Muscle degenerationNěkdy (5–29 %)
Muscle spasmNěkdy (5–29 %)
Muscle tissue diseaseNěkdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle toneNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Decreased liver functionČasto (30–79 %)
Enlarged liverČasto (30–79 %)
VomitingČasto (30–79 %)
DiarrheaNěkdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Decreased plasma total carnitineČasto (30–79 %)
Carnitine deficiencyNezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal heart rateNěkdy (5–29 %)
Enlarged heartNěkdy (5–29 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
Exercise-induced muscle painČasto (30–79 %)
FatigueNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Big calvariaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Exertional breathlessnessNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Wasting syndromeNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ACADM a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test