Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till ACADM

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

Human Phenotype Ontology kopplar 47 egenskaper till ACADM, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid levelAlltid
Metabolic acidosisAlltid
Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activityAlltid
Elevated urinary dicarboxylic acid levelOfta (30–79 %)
High blood ammonia levelsOfta (30–79 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentrationIbland (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinaseIbland (5–29 %)
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acidIbland (5–29 %)
Fatty infiltration of liverIbland (5–29 %)
High levels of ketone bodiesIbland (5–29 %)
High liver enzymesIbland (5–29 %)
Low blood sugarIbland (5–29 %)
Brain swellingInte registrerat
High urine glycine levelsInte registrerat
Medium chain dicarboxylic aciduriaInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Diminished deep tendon reflexOfta (30–79 %)
AtaxiaIbland (5–29 %)
ComaIbland (5–29 %)
Delayed speech and language developmentIbland (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Ibland (5–29 %)
Grand mal seizuresIbland (5–29 %)
LethargyIbland (5–29 %)
Loss of consciousnessIbland (5–29 %)
EpilepsyInte registrerat
Global developmental delayInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Fatigable weaknessOfta (30–79 %)
Fatigable weakness of neck musclesOfta (30–79 %)
Low muscle toneOfta (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessOfta (30–79 %)
Distal arthrogryposisIbland (5–29 %)
Muscle degenerationIbland (5–29 %)
Muscle spasmIbland (5–29 %)
Muscle tissue diseaseIbland (5–29 %)
Generalized decreased muscle toneInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased liver functionOfta (30–79 %)
Enlarged liverOfta (30–79 %)
VomitingOfta (30–79 %)
DiarrheaIbland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased plasma total carnitineOfta (30–79 %)
Carnitine deficiencyInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal heart rateIbland (5–29 %)
Enlarged heartIbland (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
Exercise-induced muscle painOfta (30–79 %)
FatigueIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Big calvariaIbland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Exertional breathlessnessIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Wasting syndromeIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ACADM och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test