Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACADM
acyl-CoA dehydrogenase medium chain
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 47 χαρακτηριστικά με το ACADM, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid level | Πάντα |
| Metabolic acidosis | Πάντα |
| Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activity | Πάντα |
| Elevated urinary dicarboxylic acid level | Συχνά (30–79%) |
| High blood ammonia levels | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fatty infiltration of liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| High levels of ketone bodies | Μερικές φορές (5–29%) |
| High liver enzymes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low blood sugar | Μερικές φορές (5–29%) |
| Brain swelling | Δεν έχει καταγραφεί |
| High urine glycine levels | Δεν έχει καταγραφεί |
| Medium chain dicarboxylic aciduria | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Diminished deep tendon reflex | Συχνά (30–79%) |
| Ataxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Coma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Μερικές φορές (5–29%) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Μερικές φορές (5–29%) |
| Grand mal seizures | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lethargy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Loss of consciousness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigable weakness | Συχνά (30–79%) |
| Fatigable weakness of neck muscles | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Distal arthrogryposis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle spasm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased liver function | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged liver | Συχνά (30–79%) |
| Vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Diarrhea | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased plasma total carnitine | Συχνά (30–79%) |
| Carnitine deficiency | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged heart | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Exercise-induced muscle pain | Συχνά (30–79%) |
| Fatigue | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Big calvaria | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wasting syndrome | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACADM και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες