Rasgos

Rasgos asociados a ACADM

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

El Human Phenotype Ontology asocia 47 rasgos a ACADM, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid level	Siempre
Metabolic acidosis	Siempre
Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activity	Siempre
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Frecuente (30–79 %)
High blood ammonia levels	Frecuente (30–79 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	A veces (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	A veces (5–29 %)
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid	A veces (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	A veces (5–29 %)
High levels of ketone bodies	A veces (5–29 %)
High liver enzymes	A veces (5–29 %)
Low blood sugar	A veces (5–29 %)
Brain swelling	No registrado
High urine glycine levels	No registrado
Medium chain dicarboxylic aciduria	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diminished deep tendon reflex	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Coma	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Lethargy	A veces (5–29 %)
Loss of consciousness	A veces (5–29 %)
Epilepsy	No registrado
Global developmental delay	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigable weakness	Frecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of neck muscles	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Distal arthrogryposis	A veces (5–29 %)
Muscle degeneration	A veces (5–29 %)
Muscle spasm	A veces (5–29 %)
Muscle tissue disease	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased liver function	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Diarrhea	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased plasma total carnitine	Frecuente (30–79 %)
Carnitine deficiency	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal heart rate	A veces (5–29 %)
Enlarged heart	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Exercise-induced muscle pain	Frecuente (30–79 %)
Fatigue	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Exertional breathlessness	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wasting syndrome	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ACADM y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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