Merkmale

Mit ACADM verknüpfte Merkmale

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 47 Merkmale mit ACADM, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid level	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activity	Immer
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Häufig (30–79 %)
High blood ammonia levels	Häufig (30–79 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Manchmal (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid	Manchmal (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Manchmal (5–29 %)
High levels of ketone bodies	Manchmal (5–29 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)
Low blood sugar	Manchmal (5–29 %)
Brain swelling	Nicht erfasst
High urine glycine levels	Nicht erfasst
Medium chain dicarboxylic aciduria	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diminished deep tendon reflex	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Coma	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)
Loss of consciousness	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigable weakness	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of neck muscles	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Muscle spasm	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased liver function	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased plasma total carnitine	Häufig (30–79 %)
Carnitine deficiency	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Enlarged heart	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exercise-induced muscle pain	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wasting syndrome	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ACADM verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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