Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ACADM

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

Human Phenotype Ontology knytter 47 kjennetegn til ACADM, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid level	Alltid
Metabolic acidosis	Alltid
Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activity	Alltid
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Ofte (30–79 %)
High blood ammonia levels	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Noen ganger (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Noen ganger (5–29 %)
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid	Noen ganger (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Noen ganger (5–29 %)
High levels of ketone bodies	Noen ganger (5–29 %)
High liver enzymes	Noen ganger (5–29 %)
Low blood sugar	Noen ganger (5–29 %)
Brain swelling	Ikke registrert
High urine glycine levels	Ikke registrert
Medium chain dicarboxylic aciduria	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Coma	Noen ganger (5–29 %)
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Lethargy	Noen ganger (5–29 %)
Loss of consciousness	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigable weakness	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of neck muscles	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Noen ganger (5–29 %)
Muscle degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Muscle spasm	Noen ganger (5–29 %)
Muscle tissue disease	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased liver function	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased plasma total carnitine	Ofte (30–79 %)
Carnitine deficiency	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal heart rate	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged heart	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exercise-induced muscle pain	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exertional breathlessness	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wasting syndrome	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ACADM og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test