Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ACADM

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

De Human Phenotype Ontology koppelt 47 kenmerken aan ACADM, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid levelAltijd
Metabolic acidosisAltijd
Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activityAltijd
Elevated urinary dicarboxylic acid levelVaak (30–79%)
High blood ammonia levelsVaak (30–79%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentrationSoms (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinaseSoms (5–29%)
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acidSoms (5–29%)
Fatty infiltration of liverSoms (5–29%)
High levels of ketone bodiesSoms (5–29%)
High liver enzymesSoms (5–29%)
Low blood sugarSoms (5–29%)
Brain swellingNiet vastgelegd
High urine glycine levelsNiet vastgelegd
Medium chain dicarboxylic aciduriaNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Diminished deep tendon reflexVaak (30–79%)
AtaxiaSoms (5–29%)
ComaSoms (5–29%)
Delayed speech and language developmentSoms (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Soms (5–29%)
Grand mal seizuresSoms (5–29%)
LethargySoms (5–29%)
Loss of consciousnessSoms (5–29%)
EpilepsyNiet vastgelegd
Global developmental delayNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fatigable weaknessVaak (30–79%)
Fatigable weakness of neck musclesVaak (30–79%)
Low muscle toneVaak (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessVaak (30–79%)
Distal arthrogryposisSoms (5–29%)
Muscle degenerationSoms (5–29%)
Muscle spasmSoms (5–29%)
Muscle tissue diseaseSoms (5–29%)
Generalized decreased muscle toneNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased liver functionVaak (30–79%)
Enlarged liverVaak (30–79%)
VomitingVaak (30–79%)
DiarrheaSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased plasma total carnitineVaak (30–79%)
Carnitine deficiencyNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal heart rateSoms (5–29%)
Enlarged heartSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Exercise-induced muscle painVaak (30–79%)
FatigueSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Big calvariaSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Exertional breathlessnessSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wasting syndromeSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ACADM gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen