Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ACADM seotud tunnused

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ACADM 47 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid levelAlati
Metabolic acidosisAlati
Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activityAlati
Elevated urinary dicarboxylic acid levelSageli (30–79%)
High blood ammonia levelsSageli (30–79%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentrationMõnikord (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinaseMõnikord (5–29%)
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acidMõnikord (5–29%)
Fatty infiltration of liverMõnikord (5–29%)
High levels of ketone bodiesMõnikord (5–29%)
High liver enzymesMõnikord (5–29%)
Low blood sugarMõnikord (5–29%)
Brain swellingPole registreeritud
High urine glycine levelsPole registreeritud
Medium chain dicarboxylic aciduriaPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Diminished deep tendon reflexSageli (30–79%)
AtaxiaMõnikord (5–29%)
ComaMõnikord (5–29%)
Delayed speech and language developmentMõnikord (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Mõnikord (5–29%)
Grand mal seizuresMõnikord (5–29%)
LethargyMõnikord (5–29%)
Loss of consciousnessMõnikord (5–29%)
EpilepsyPole registreeritud
Global developmental delayPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fatigable weaknessSageli (30–79%)
Fatigable weakness of neck musclesSageli (30–79%)
Low muscle toneSageli (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessSageli (30–79%)
Distal arthrogryposisMõnikord (5–29%)
Muscle degenerationMõnikord (5–29%)
Muscle spasmMõnikord (5–29%)
Muscle tissue diseaseMõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased liver functionSageli (30–79%)
Enlarged liverSageli (30–79%)
VomitingSageli (30–79%)
DiarrheaMõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased plasma total carnitineSageli (30–79%)
Carnitine deficiencyPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal heart rateMõnikord (5–29%)
Enlarged heartMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Exercise-induced muscle painSageli (30–79%)
FatigueMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big calvariaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Exertional breathlessnessMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wasting syndromeMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ACADM seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test