Autosomica dominante
Causata da un'alterazione in una copia del gene PBX1, che svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo dei reni. Diverse alterazioni segnalate sono insorte de novo.
Segni e sintomi
Reni piccoli o di forma anomala, spesso su entrambi i lati, e altre differenze delle vie urinarie, che possono portare a una ridotta funzionalità renale. Malformazioni dell'orecchio e ritardo dello sviluppo sono le caratteristiche più frequenti oltre a quelle renali.
Cosa cambia con una diagnosi
Monitoraggio dei reni e delle vie urinarie da parte di un nefrologo, controlli dell'orecchio e dell'udito, e valutazione e supporto dello sviluppo. Diversi casi insorgono de novo, ma la consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CAKUTHED
