Deficiência de ACOX2 (defeito congénito da síntese dos ácidos biliares tipo 6)
Autossómica recessiva
Causada por alterações de perda de função em ambas as cópias do ACOX2, que codifica uma enzima peroxissomal necessária para encurtar os precursores dos ácidos biliares. Sem esta enzima, acumulam-se os intermediários de ácidos biliares C27, que podem prejudicar o fígado.
Sinais e sintomas
Enzimas hepáticas persistentemente elevadas e, em alguns casos, fibrose hepática, por vezes detetadas por acaso na infância. Algumas pessoas apresentaram sintomas neurológicos ligeiros, como instabilidade ao caminhar ou dificuldades de aprendizagem. Apenas foram descritas algumas pessoas, pelo que a gama completa de sintomas ainda não é conhecida.
O que muda com um diagnóstico
O diagnóstico é apoiado pela análise especializada dos ácidos biliares na urina ou no sangue. O acompanhamento envolve a monitorização do fígado por um hepatologista, e a terapêutica com ácidos biliares tem sido usada em algumas pessoas, embora a experiência seja limitada. Habitualmente, ambos os progenitores de uma criança afetada são portadores, pelo que cada filho seguinte tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado; estão disponíveis aconselhamento genético e o rastreio de portadores em familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
ACOX2 congenital bile acid synthesis defect; bile acid synthesis defect, congenital, 6; congenital bile acid synthesis defect type 6; CBAS6; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in ACOX2
