Doença CHAPLE (enteropatia com perda de proteínas por deficiência de CD55)
Autossómica recessiva
Hiperativação do complemento, trombose angiopática e enteropatia com perda de proteínas causadas pela perda de CD55.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento com bloqueadores do complemento, incluindo o pozelimab, que a FDA aprovou para esta doença em 2023, pode controlar a doença.
Genes analisados
Também conhecida como
CHAPLE; protein-losing enteropathy (disease)
