Autossómica recessiva
Causado por alterações nas duas cópias do gene AKR1D1, que codifica a enzima delta-4-3-oxoesteroide 5-beta-redutase. Sem esta enzima, não se produzem ácidos biliares normais e acumulam-se ácidos biliares anómalos que lesam o fígado.
Sinais e sintomas
Os bebés desenvolvem icterícia devido à obstrução do fluxo biliar (colestase) nas primeiras semanas ou meses de vida, com fezes claras e fígado aumentado. A má absorção de gorduras pode levar a crescimento lento e a níveis baixos de vitaminas A, D, E e K, o que pode causar hemorragias. Sem tratamento, a lesão hepática pode evoluir para cirrose, que pode ser fatal na infância.
O que muda com um diagnóstico
O ácido quenodesoxicólico por via oral substitui os ácidos biliares em falta. Quando iniciado precocemente, pode melhorar a icterícia, a função hepática e o tamanho do fígado. São monitorizados os níveis de vitaminas lipossolúveis e a função hepática. Recomenda-se aconselhamento genético, estando disponível o rastreio de portadores para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
AKR1D1 congenital bile acid synthesis defect; BASD2; bile acid synthesis defect, congenital, 2; congenital bile acid synthesis defect type 2; CBAS2; cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in AKR1D1
