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Relatório de condições · Gastrointestinal

Défice Congénito de Sacarase-Isomaltase

Deficiências hereditárias das enzimas intestinais que digerem os açúcares da alimentação, provocando diarreia, distensão abdominal e dor abdominal após a ingestão de sacarose, amido ou lactose. Ambas são tratadas sobretudo através da alimentação.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 2 doenças que analisamos

Deficiência congénita de sacarase-isomaltase (CSID)

Autossómica recessiva · Rara na maioria das populações, mas estimada em cerca de 3 a 10% dos Inuítes da Gronelândia e do Canadá.

Deficiência da enzima sacarase-isomaltase, causada por variantes do gene SI, que compromete a digestão da sacarose e de alguns amidos.

O que muda com um diagnóstico

A restrição alimentar de sacarose e amido, com substituição enzimática por sacrosidase, controla os sintomas, e um diagnóstico pode explicar sintomas de longa data semelhantes aos da síndrome do intestino irritável.

Genes analisados

Também conhecida como

congenital sucrose intolerance; congenital sucrose-isomaltase malabsorption; CSID; disaccharide intolerance; disaccharide intolerance, 1; genetic sucrase-isomaltose malabsorption; sucrase-isomaltase deficiency; sucrase-isomaltase deficiency, congenital; sucrose isomaltose enzyme deficiency

Inclui 6 subtipos relacionados ↓
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance
  • global disaccharide intolerance
MONDO:0009114OMIM 222900Orphanet 35122MedGen 220924

Deficiência congénita de lactase

Autossómica recessiva

Deficiência grave da enzima lactase desde o nascimento, causada por variantes do gene LCT, que provoca diarreia aquosa assim que se inicia a alimentação com leite.

O que muda com um diagnóstico

Uma dieta sem lactose resolve os sintomas e previne a desidratação e o atraso de crescimento na infância.

Genes analisados

MONDO:0009115OMIM 223000Orphanet 53690MedGen 120617

Limitações

  • Algumas variantes missense comuns do gene SI reduzem a atividade enzimática apenas parcialmente e requerem uma interpretação cuidadosa; ter uma variante SI não significa que a pessoa tenha CSID.
  • Este relatório não abrange a característica comum de intolerância à lactose na idade adulta (não persistência da lactase), que é determinada por variantes não codificantes próximas do gene LCT e não é uma doença.

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