Deficiência de 3β-Hidroxi-Δ5-C27-Esteroide Desidrogenase
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene HSD3B7, que codifica uma enzima inicial na conversão do colesterol em ácidos biliares. Sem esta enzima, não são produzidos ácidos biliares normais e acumulam-se intermediários anómalos que danificam o fígado.
Sinais e sintomas
Apresenta-se mais frequentemente na infância, com icterícia prolongada (colestase) e aumento do fígado, mas com níveis normais da enzima hepática GGT. A má absorção de gordura e de vitaminas lipossolúveis pode causar atraso de crescimento, raquitismo e problemas hemorrágicos. Com menos frequência, surge pela primeira vez mais tarde, na infância ou na idade adulta, como doença hepática ou carência vitamínica.
O que muda com um diagnóstico
A terapêutica oral com ácidos biliares, como o ácido cólico, normaliza os análises sanguíneas hepáticas na maioria das pessoas tratadas, sendo mais eficaz quando iniciada precocemente; a doença não tratada pode progredir para cirrose. Ambos os pais são geralmente portadores, pelo que se recomenda aconselhamento genético e a realização de testes aos irmãos.
Genes analisados
Também conhecida como
3-alpha beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase, deficiency of; 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency type 1; BASD1; bile acid synthesis defect, congenital, 1; congenital bile acid synthesis defect type 1; CBAS1; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in HSD3B7; HSD3B7 congenital bile acid synthesis defect
