Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do gene SALL1, que codifica um fator de transcrição que orienta o desenvolvimento de muitos órgãos. Cerca de metade dos casos são herdados de um progenitor afetado e metade surgem de novo.
Sinais e sintomas
Ânus imperfurado ou outras alterações anais, alterações dos polegares, como uma articulação extra (polegar trifalângico) ou um polegar extra, e orelhas de forma invulgar, frequentemente com pólipos cutâneos e perda de audição. Podem ocorrer alterações renais, que podem levar a uma redução da função renal. As alterações nos pés também são comuns, e defeitos cardíacos ou atraso do desenvolvimento ocorrem cada um em cerca de 15% das pessoas.
O que muda com um diagnóstico
Correção cirúrgica das alterações anais e das mãos, quando necessário, avaliação auditiva e monitorização a longo prazo da função renal e do coração. Cada filho de uma pessoa afetada tem 1 em 2 probabilidades de herdar a alteração, pelo que se recomendam aconselhamento genético e testes aos progenitores, uma vez que as características num progenitor podem ser ligeiras.
Genes analisados
Também conhecida como
TBS1; townes-brocks branchiootorenal-like syndrome
