Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene CEP164, necessario per la formazione delle ciglia primarie, piccole strutture simili ad antenne presenti sulle cellule. Appartiene alle ciliopatie correlate alla nefronoftisi.
Segni e sintomi
Nefronoftisi, una malattia renale cistica progressiva che può evolvere in insufficienza renale.
Cosa cambia con una diagnosi
Monitoraggio regolare della funzione renale e della pressione arteriosa, con dialisi o trapianto di rene quando si sviluppa l'insufficienza renale. I genitori di un bambino affetto sono solitamente entrambi portatori, quindi può essere offerta una consulenza genetica e un test di portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ciliopathy-CEP164
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- nephronophthisis 15
MONDO:0700344Fonti: [1][2][3]
