Gen
RAB27A
RAB27A, member RAS oncogene family
- HGNC 9766(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000069974(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5873(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 15q21.3
- Współrzędne
- Chromosom 15: 55 202 966–55 289 813 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 86,8 kb
- Białko
- 221 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- RAB27, RAM, GS2, HsT18676
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000336787.6NM_183235.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj RAB27A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Zespół Griscelliego
- Autosomalne recesywne
Częściowy albinizm z srebrzystymi włosami; typ 1 (MYO5A) wiąże się z problemami neurologicznymi, typ 2 (RAB27A) powoduje zagrażającą życiu nadmierną aktywację układu odpornościowego (HLH), a typ 3 (MLPH) dotyczy wyłącznie pigmentacji.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Typ 2 wymaga szybkiej opieki specjalisty i zazwyczaj przeszczepu komórek macierzystych.
Szersze grupy
Inne wrodzone błędy odporności
- Wrodzone zaburzenie odporności
Jeden z 114 powiązanych z nim genów
Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu RAB27A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,4 kb z 86,8 kb genu; 666 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje RAB27A
45
pozycje w RAB27A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 86,8 kb genu RAB27A, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem RAB27A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RAB27A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RAB27A: RAB27A, member RAS oncogene family. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rab27a
Dante Labs. Gen RAB27A: RAB27A, member RAS oncogene family [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rab27a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni