Autosomalne dominujące
Obniżony automatyczny bodziec oddechowy, najbardziej nasilony podczas snu, zwykle spowodowany wariantami PHOX2B, czasami towarzyszy mu choroba Hirschsprunga lub – przy niektórych wariantach – zwiększone ryzyko guzów grzebienia nerwowego, takich jak neuroblastoma.
Co zmienia diagnoza
Znajomość rozpoznania umożliwia badania snu z monitorowaniem dwutlenku węgla, w razie potrzeby wsparcie oddechu, szczególną ostrożność przy znieczuleniu i lekach uspokajających oraz badania rodziców i dzieci.
Przeanalizowane geny
Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease
- central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction
- central hypoventilation syndrome, congenital, 3
