Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

XRCC1

X-ray repair cross complementing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.31
Współrzędne
Chromosom 19: 43 543 311–43 575 527 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 32,2 kb
Białko
633 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
RCC
Transkrypt MANE Select
ENST00000262887.10NM_006297.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

      • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

        Jeden z 57 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

    Dziedziczenie

    Autosomalne recesywne
    Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

    Budowa genu XRCC1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie XRCC1. XRCC1 i 31 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 43 059 419 do 44 059 418.Chromosom 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPSG2: 43 032 685–43 083 045, nić ujemnejPSG2PSG5: 43 159 949–43 186 600, nić ujemnejPSG5PSG4: 43 180 630–43 207 299, nić ujemnejPSG4PSG9: 43 211 791–43 269 563, nić ujemnejPSG9CD177: 43 353 686–43 364 397, nić dodatniejCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, nić dodatniejTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, nić ujemnejLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, nić ujemnejPHLDB3ETHE1: 43 506 713–43 527 259, nić ujemnejETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, nić dodatniejZNF575XRCC1: 43 543 311–43 575 527, nić ujemnejXRCC1: 43 554 692–43 593 036, nić ujemnejPINLYP: 43 575 801–43 583 964, nić dodatniejPINLYPIRGQ: 43 584 367–43 596 150, nić ujemnejIRGQZNF576: 43 593 805–43 601 189, nić dodatniejSRRM5: 43 596 617–43 614 498, nić dodatniejZNF428: 43 607 223–43 619 914, nić ujemnejCADM4: 43 622 055–43 639 858, nić ujemnejPLAUR: 43 645 672–43 670 547, nić ujemnejPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, nić dodatniejIRGCSMG9: 43 727 983–43 755 605, nić ujemnejSMG9KCNN4: 43 766 517–43 781 262, nić ujemnejKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, nić ujemnejLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, nić dodatniejZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, nić ujemnejZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, nić ujemnejZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, nić dodatniejZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, nić dodatniejZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, nić dodatniejZNF230ZNF222: 44 025 326–44 033 222, nić dodatniejZNF222: 44 025 354–44 087 318, nić dodatniejZNF223: 44 051 367–44 069 308, nić dodatniejZNF223Schemat XRCC1: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 43 543 311–43 543 505, 195 zasadEkson 16: 43 543 612–43 543 687, 76 zasadEkson 15: 43 544 144–43 544 234, 91 zasadEkson 14: 43 545 818–43 545 957, 140 zasadEkson 13: 43 546 052–43 546 106, 55 zasadEkson 12: 43 546 595–43 546 727, 133 zasadEkson 11: 43 546 884–43 546 977, 94 zasadEkson 10: 43 551 571–43 551 687, 117 zasadEkson 9: 43 552 017–43 552 275, 259 zasadEkson 8: 43 552 797–43 552 908, 112 zasadEkson 7: 43 552 982–43 553 091, 110 zasadEkson 6: 43 553 401–43 553 512, 112 zasadEkson 5: 43 553 609–43 553 683, 75 zasadEkson 4: 43 554 646–43 554 804, 159 zasadEkson 3: 43 560 910–43 561 020, 111 zasadEkson 2: 43 574 910–43 575 002, 93 zasadEkson 1: 43 575 408–43 575 527, 120 zasad171510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,1 kb z 32,2 kb genu; 1902 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje XRCC1

    2

    pozycje w XRCC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,2 kb genu XRCC1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen XRCC1: X-ray repair cross complementing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/xrcc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen XRCC1: X-ray repair cross complementing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/xrcc1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test