Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ARIH1

ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q24.1
Współrzędne
Chromosom 15: 72 474 330–72 602 987 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 128,7 kb
Białko
557 aminokwasów
Znany również jako
HARI, HHARI, UBCH7BP, ARI
Transkrypt MANE Select
ENST00000379887.9NM_005744.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Tętniak aorty

    • Tętniak powstający w ścianie bliższego odcinka aorty zstępującej, odchodzącego od łuku aorty.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, antagoniści receptora angiotensyny II, profilaktyczna wymiana korzenia aorty, ograniczenie aktywności fizycznej

Budowa genu ARIH1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie ARIH1. ARIH1 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 72 038 659 do 73 038 658.Chromosom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbMYO9A: 71 822 291–72 118 577, nić ujemnejMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, nić dodatniejSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, nić ujemnejGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, nić ujemnejPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, nić ujemnejPARP6: 72 266 746–72 319 946, nić ujemnej: 72 284 727–72 375 981, nić ujemnejCELF6: 72 284 727–72 320 622, nić ujemnejCELF6HEXA: 72 340 919–72 376 420, nić ujemnejHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, nić dodatniejTMEM202ARIH1: 72 474 330–72 602 987, nić dodatniejARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, nić dodatniejGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, nić ujemnejHIGD2BBBS4: 72 686 181–72 742 006, nić dodatniejBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, nić ujemnejADPGKSchemat ARIH1: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 72 474 330–72 475 014, 685 zasadEkson 2: 72 518 067–72 518 134, 68 zasadEkson 3: 72 544 820–72 544 964, 145 zasadEkson 4: 72 555 271–72 555 363, 93 zasadEkson 5: 72 555 852–72 555 907, 56 zasadEkson 6: 72 561 483–72 561 549, 67 zasadEkson 7: 72 563 394–72 563 500, 107 zasadEkson 8: 72 566 563–72 566 605, 43 zasadEkson 9: 72 567 106–72 567 177, 72 zasadEkson 10: 72 570 177–72 570 307, 131 zasadEkson 11: 72 572 108–72 572 165, 58 zasadEkson 12: 72 580 731–72 580 991, 261 zasadEkson 13: 72 582 075–72 582 187, 113 zasadEkson 14: 72 583 208–72 602 987, 19 780 zasad124681012145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 21,7 kb z 128,7 kb genu; 1674 z tych zasad kodują białko.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARIH1: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arih1

Vancouver

Dante Labs. Gen ARIH1: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arih1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test