Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KLK4

kallikrein related peptidase 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.41
Koordinater
Kromosom 19: 50 906 351–50 911 395 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 5 kb
Protein
254 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
EMSP, EMSP1, PSTS, KLK-L1
Tidligere symboler
PRSS17
MANE Select-transkripsjon
ENST00000324041.6NM_004917.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er KLK4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der KLK4 står. KLK4 og 44 gener i nærheten på kromosom 19, fra 50 408 873 til 51 408 872.Kromosom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPOLD1: 50 384 204–50 418 018, fremover-strengPOLD1: 50 415 799–50 428 409, fremover-strengSPIB: 50 418 931–50 431 314, fremover-strengSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, fremover-strengMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, bakover-strengGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, fremover-strengEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, bakover-strengJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, bakover-strengASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, bakover-strengLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, bakover-strengSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, fremover-strengC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, bakover-strengSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, fremover-strengCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, fremover-strengGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, bakover-strengSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, fremover-strengACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, bakover-strengKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, bakover-strengKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, fremover-strengKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, fremover-strengKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, bakover-strengKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, bakover-strengKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, bakover-strengKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, bakover-strengKLK7KLK8: 50 996 007–51 002 711, bakover-strengKLK8: 50 996 018–51 009 581, bakover-strengKLK9: 51 002 508–51 009 634, bakover-strengKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, bakover-strengKLK11: 51 022 216–51 028 060, bakover-strengKLK12: 51 029 092–51 035 230, bakover-strengKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, bakover-strengKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, bakover-strengKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, bakover-strengCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, fremover-strengSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, fremover-strengSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, fremover-strengCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, fremover-strengSIGLECL1IGLON5: 51 311 639–51 330 891, fremover-strengIGLON5VSIG10L: 51 331 536–51 342 310, bakover-strengVSIG10LETFB: 51 345 161–51 366 449, bakover-strengETFB: 51 350 373–51 368 099, bakover-strengCLDND2: 51 367 098–51 369 003, bakover-strengNKG7: 51 371 606–51 375 628, bakover-strengLIM2: 51 379 909–51 388 264, bakover-strengC19orf84: 51 388 289–51 390 610, bakover-strengDiagram av KLK4: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 50 906 351–50 907 086, 736 baserEkson 5: 50 908 359–50 908 495, 137 baserEkson 4: 50 908 579–50 908 829, 251 baserEkson 3: 50 909 252–50 909 414, 163 baserEkson 2: 50 910 678–50 910 749, 72 baserEkson 1: 50 911 339–50 911 395, 57 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 5 kb, og 765 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KLK4

4

posisjoner i KLK4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5 kb av KLK4, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KLK4-genet: kallikrein related peptidase 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/klk4

Vancouver

Dante Labs. KLK4-genet: kallikrein related peptidase 4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/klk4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test